Choć badania DNA kojarzą się głównie z ustalaniem ojcostwa, korzyści z ich przeprowadzenia może być o wiele więcej. Dlatego przedstawiamy, kto powinien poddać się testom genetycznym oraz ile to kosztuje.
Mechanizm działania testów genetycznych
Kwas deoksyrybonukleinowy, bardziej popularny pod nazwą DNA, jest nośnikiem informacji genetycznej. Dane, jakie są w nim zapisane, określają wygląd czy podatność człowieka na różne choroby. Natomiast badania DNA należą do jednych z najbardziej wiarygodnych i obiektywnych, dlatego stosuje się je do ustalania ojcostwa i pokrewieństwa lub profilaktyki wielu chorób.
Co więcej, DNA pokazuje, czy odziedziczyliśmy po przodkach predyspozycje do występowania konkretnych schorzeń, a także jakie jest prawdopodobieństwo, że wadliwy gen zostanie przekazany potomstwu. Tego typu wiedza pozwala lekarzom na wczesne wykrycie nieprawidłowości genetycznych i zastosowanie odpowiedniej terapii, co w wielu przypadkach może zadecydować o skuteczności leczenia lub całkowitym uniknięciu rozwinięcia się choroby.
Zwykle materiał do testów genetycznych pobierany jest z próbki krwi lub ze śliny. Zostaje on poddawany zaawansowanej analizie, dzięki której możliwe jest odkrycie wielu cennych informacji. W tym wypadku nie trzeba się też specjalnie przygotowywać do badania, ponieważ materiał genetyczny nie zmienia się pod wpływem trybu życia, diety czy wieku. Co więcej, gdy taki test raz zostanie wykonany, nie musi być już nigdy więcej powtarzany – DNA pozostaje niezmienne przez całe życie.
Samodzielne pobranie próbki
Istnieje możliwość samodzielnego pobrania materiału. Do tego wystarczy zestaw patyczków z wacikami i probówkami. Należy potrzeć wewnętrzną stronę policzka patyczkiem, po czym pozostawić go do wyschnięcia. Po umieszczeniu w probówce można wysłać go do laboratorium. Przy większości testów wynik dostępny jest w ciągu kilku dni roboczych od momentu dostarczenia próbki. Pobieranie wymazu z policzka jest metodą bezbolesną i całkowicie nieinwazyjną, co sprawia że mogą z niej korzystać także małe dzieci.
Wskazania do przeprowadzenia analizy genetycznej
Jednym z najczęstszych powodów, dla których wykonuje się badanie genetyczne, jest chęć ustalenia ojcostwa. Dzięki tym testom można w 100% wykluczyć ojcostwo lub potwierdzić je z prawdopodobieństwem wynoszącym do 0,999999999. Przy czym należy zdawać sobie sprawę z tego, że w przypadku spraw sądowych materiał genetyczny musi zostać pobrany przez skierowaną do tego osobę – test wykonany samodzielnie nie będzie stanowił dowodu w postępowaniu.
Obciążenia rodzinne i ryzyko dziedziczenia
Badaniom tym warto się poddać, jeśli w rodzinie występowały choroby o podłożu genetycznym i istnieje ryzyko, że również możemy na nie zapaść. Jest to szczególnie ważne, gdy sami myślimy o potomstwie i chcemy dowiedzieć się, czy możliwe jest przekazanie mu niekorzystnych genów. Analiza genetyczna pozwala na wykrycie genów odpowiedzialnych za predyspozycje do schorzeń takich jak nowotwory, cukrzyca czy choroby układu krążenia. Dzięki temu możliwa jest modyfikacja stylu życia jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby – lekarz może zalecić regularne badania kontrolne, odpowiednią dietę czy stosowanie profilaktyki farmakologicznej.
Diagnostyka prenatalna
I z czego nie każdy zdaje sobie sprawę, badanie prenatalne to również rodzaj testu DNA, który pozwala na wykrycie wszelkich nieprawidłowości. Warto pamiętać o tym, że niektóre schorzenia można leczyć już w trakcie ciąży albo zaraz po porodzie. Współczesna diagnostyka prenatalna umożliwia bezinwazyjne badania wykonywane z krwi matki już od 10. tygodnia ciąży. Badania te pozwalają wykryć m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau, a także określić płeć dziecka, co może mieć znaczenie w przypadku chorób sprzężonych z płcią.
Od czego zależy koszt badania genetycznego
Koszt testów DNA może wynosić od kilkuset do kilkudziesięciu tysięcy złotych – cena najpełniejszej analizy to nawet 12-14 tys. zł. A od czego zależy jej wysokość? Przede wszystkim od tego, jak szczegółowe ma być badanie, czyli ile genów jest sprawdzanych. Wpływ ma na to również sposób przeprowadzenia testów i techniki, jakie zostaną zastosowane. Nowoczesne metody sekwencjonowania genomu są znacznie droższe niż standardowe testy punktowe sprawdzające tylko wybrane mutacje.
Przykładowe ceny poszczególnych typów testów
Wyróżnia się m.in. badania genetyczne prenatalne, diagnostyczne, prognostyczne, na nosicielstwo czy na ustalenie ojcostwa. Koszt tych ostatnich może wynosić od 600 do 6000 zł – rozpiętość wynika z liczby badanych osób oraz trybu wykonania (prywatny lub sądowy). Testy na predyspozycje do chorób nowotworowych, takich jak rak piersi czy jajnika, kosztują zazwyczaj od 800 do 3000 zł w zależności od liczby badanych genów.
Badania nosicielstwa chorób rzadkich, często wykonywane przez pary planujące potomstwo, mieszczą się w przedziale 1000-4000 zł. Kompleksowe testy farmakogenetyczne, które określają jak organizm metabolizuje poszczególne leki, kosztują od 1500 do 5000 zł i mogą znacząco wpłynąć na skuteczność terapii – szczególnie w przypadku przyjmowania leków psychiatrycznych, kardiologicznych czy onkologicznych.
Refundacja testów genetycznych
Warto również pamiętać, że niektóre badania genetyczne, szczególnie te diagnostyczne wykonywane na zlecenie lekarza, mogą być częściowo refundowane przez NFZ – dotyczy to głównie testów wykonywanych w ramach diagnostyki chorób metabolicznych u noworodków oraz badań prowadzonych w przypadku podejrzenia chorób rzadkich. Refundacją objęte są także wybrane testy onkogenetyczne dla pacjentów z rozpoznanym nowotworem oraz dla osób z udokumentowanym obciążeniem rodzinnym. Aby skorzystać z refundacji, niezbędne jest skierowanie od lekarza specjalisty oraz spełnienie określonych kryteriów klinicznych, które są na bieżąco aktualizowane przez Ministerstwo Zdrowia.
