czym jest badanie DNA i jakie informacje dostarcza
Kwas deoksyrybonukleinowy, bardziej znany pod nazwą DNA, to związek chemiczny, który przechowuje informacje genetyczne, dotyczące m.in. koloru włosów, odcienia skóry czy podatności na różne zachorowania. Unikalna struktura DNA sprawia, że stanowi on niepowtarzalny kod identyfikacyjny każdej osoby — oprócz bliźniąt jednojajowych.
Badanie to należy do jednych z najbardziej wiarygodnych, a jego czułość przekracza 99%. Ponadto DNA człowieka nie zmienia się w ciągu całego jego życia, nie mają na niego wpływu żadne czynniki zewnętrzne, dlatego raz wykonane, nie musi być już powtarzane. Ta stabilność genetyczna czyni badanie DNA narzędziem o wyjątkowej trwałości diagnostycznej.
Samo przeprowadzenie testu DNA jest najczęściej całkowicie bezbolesne. Próbkę zwykle pobiera się ze śliny lub krwi. Nie trzeba nawet w tym celu udać się do laboratorium – wystarczy zakupić zestaw patyczków z wacikami i probówkami, aby samodzielnie pobrać materiał w domu. Potem wystarczy go już tylko wysłać kurierem i poczekać na wyniki, które zazwyczaj docierają w ciągu 7–14 dni roboczych.
Wyróżnia się trzy główne rodzaje testów genetycznych, które odpowiadają na różne pytania medyczne, prawne i prognostyczne. Każdy z nich ma specyficzne zastosowanie i różni się zakresem analizy oraz interpretacją wyników.
trzy podstawowe zastosowania testów genetycznych
badanie ojcostwa — potwierdzenie lub wykluczenie więzi biologicznej
Najbardziej znane są testy DNA na ustalenie ojcostwa. Na ich podstawie można w 100% wykluczyć ojcostwo lub z 99,99% pewnością je potwierdzić. Zwykle przeprowadza się wtedy wymaz z wewnętrznej strony policzka, choć jako materiał do badań mogą służyć także włosy z cebulkami. Tylko tutaj trzeba mieć na uwadze, że jeśli wyniki testów na ojcostwo mają stanowić dowód w sądzie, to próbkę może pobrać wyłącznie uprawniona do tego osoba — zwykle w obecności świadka lub notariusza. To zapewnia pełną wiarygodność procesową materiału genetycznego.
Co ciekawe, badanie można wykonać także w przypadku, gdy dziecko się jeszcze nie narodziło — już w 8.–9. tygodniu ciąży. Jest to całkowicie nieinwazyjne dla płodu, ponieważ opiera się na analizie wolnego DNA dziecka, krążącego we krwi matki.
diagnostyka prenatalna — ocena ryzyka wad wrodzonych
Kolejnym rodzajem testów DNA są badania prenatalne. Obecnie decyduje się na nie większość kobiet będących w ciąży, ponieważ dzięki nim można ocenić stan zdrowia maluszka, który dopiero się rozwija w brzuchu mamy. To sprawia, że w przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości możliwe jest podjęcie leczenia jeszcze w trakcie trwania ciąży lub zaraz po porodzie — wtedy dziecko ma większe szanse na całkowite wyzdrowienie lub skuteczne leczenie objawów.
Badania prenatalne obejmują szeroki zakres testów, od nieinwazyjnych badań przesiewowych (NIFTY, Harmony, Panorama) po inwazyjne procedury takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Wybór metody zależy od wieku ciężarnej, wyników wcześniejszych badań USG oraz historii rodzinnej.
testy prognostyczne — przewidywanie ryzyka chorób dziedzicznych
Badania genetyczne mogą mieć również cel prognostyczny. Co to oznacza? Sprawdza się prawdopodobieństwo zachorowania na wybrane schorzenia w przyszłości. Dzięki temu można zastosować odpowiednią profilaktykę, która zmniejszy to ryzyko. W takiej sytuacji na testy DNA powinny zdecydować się osoby, w rodzinach których wykryto poważne choroby genetyczne — np. mutacje BRCA1/BRCA2 zwiększające ryzyko raka piersi czy jajnika, lub mutacje genów odpowiedzialnych za rozwój chorób sercowo-naczyniowych.
Ponadto można określić, jaka jest szansa na przekazanie szkodliwej mutacji potomstwu. Ten aspekt jest szczególnie istotny dla par planujących rodzicielstwo, które mogą być nosicielami recesywnych alleli chorobowych — nawet jeśli sami pozostają zdrowi.
ile kosztuje badanie prenatalne
Koszt badań genetycznych zależy od tego, w jakim celu są wykonywane, jakimi metodami oraz jaki jest ich zakres. Badania prenatalne wykonywane w celu wykluczenia wady genetycznej płodu lub potwierdzenia nieprawidłowości kosztują 1500–2000 zł. Do tej kategorii należą nieinwazyjne testy przesiewowe (NIFTY, Harmony), które analizują wolne DNA płodu we krwi matki.
Bardziej zaawansowane badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja z pełną analizą kariotypu, mogą kosztować od 2500 zł do 4000 zł. W tym przypadku pobiera się płyn owodniowy, co wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań, dlatego procedurę wykonuje się wyłącznie w ściśle określonych wskazaniach medycznych.
A jak to jest w przypadku testów prognostycznych? Tu już zależy wszystko od tego, ile markerów jest sprawdzanych. Koszt kompleksowej analizy może sięgać nawet 12 tys. zł, chociaż zwykle nie trzeba wykonywać aż tak szerokiej diagnostyki. Panel genów związanych z rakiem piersi i jajnika (BRCA1/2) kosztuje około 1200–1800 zł, podczas gdy rozszerzony panel onkogenetyczny obejmujący kilkadziesiąt genów może wynieść 4000–8000 zł.
cennik testu DNA na ustalenie ojcostwa
Jednym z najbardziej popularnych badań DNA jest test na ojcostwo. Jak już zostało to wcześniej wspomniane, może w ten sposób na 100% wykluczyć ojcostwo lub na 99,99% je potwierdzić. Koszt tego badania wynosi najczęściej od 550 zł do 1000 zł. Różnice w cenie są uzależnione oczywiście od miejsca, w którym wykonuje się test, ale też od tego, ile markerów genetycznych dziecka i domniemanego ojca jest porównywanych — standardowo analizuje się od 16 do 25 markerów STR.
Warto zwrócić uwagę, że tańsze testy mogą analizować mniejszą liczbę markerów, co nieznacznie obniża dokładność wyniku — choć nadal pozostaje ona na bardzo wysokim poziomie. Z kolei badania sądowe, wymagające dodatkowej dokumentacji i pobrania próbek w obecności uprawnionej osoby, mogą kosztować od 1000 zł do 1500 zł.
Jeśli w badaniu ma uczestniczyć również matka dziecka, co zwiększa pewność wyniku, koszt może wzrosnąć o około 200–300 zł. Istnieje także możliwość przyspieszenia otrzymania wyników — za ekspresową usługę (wynik w ciągu 3–5 dni) niektóre laboratoria pobierają dodatkową opłatę w wysokości 300–500 zł.
